Bệnh cơ tim giãn nở là gì? Các bài báo nghiên cứu khoa học

Giới thiệu về bệnh cơ tim giãn nở

Bệnh cơ tim giãn nở (Dilated Cardiomyopathy – DCM) là một rối loạn về cơ tim khiến buồng tim, đặc biệt là thất trái, trở nên giãn rộng và mất khả năng co bóp hiệu quả. Đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây suy tim ở người lớn và có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng tuần hoàn toàn thân. Cơ tim bị giãn mỏng làm giảm khả năng bơm máu, dẫn đến giảm lưu lượng máu đến các cơ quan và mô trong cơ thể.

DCM có thể xảy ra ở bất kỳ lứa tuổi nào nhưng phổ biến hơn ở nam giới trong độ tuổi 20–50. Bệnh có thể diễn biến âm thầm trong giai đoạn đầu và chỉ được phát hiện khi các triệu chứng suy tim hoặc rối loạn nhịp tim xuất hiện. Ở giai đoạn tiến triển, nguy cơ tử vong do suy tim hoặc ngừng tim đột ngột tăng cao.

Theo Centers for Disease Control and Prevention (CDC), DCM là dạng bệnh cơ tim phổ biến nhất, chiếm khoảng 60% các trường hợp bệnh cơ tim. Việc phát hiện và điều trị sớm đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng sống của người bệnh.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Bệnh cơ tim giãn nở có thể có nguyên nhân rõ ràng hoặc không rõ nguyên nhân (idiopathic). Trong nhiều trường hợp, bệnh mang yếu tố di truyền và được truyền qua các thế hệ trong gia đình. Bệnh lý di truyền liên quan đến đột biến trong các gene mã hóa protein cấu trúc cơ tim, làm suy yếu thành tim theo thời gian. Người có tiền sử gia đình mắc DCM hoặc đột tử do tim cần được tầm soát di truyền sớm.

Ngoài yếu tố di truyền, DCM còn có thể do các nguyên nhân mắc phải:

• Nhiễm virus: Coxsackie B, adenovirus, parvovirus B19, virus Epstein-Barr
• Lạm dụng rượu, ma túy (cocaine), thuốc hóa trị (doxorubicin)
• Bệnh nội tiết: tiểu đường, suy giáp, cường giáp
• Bệnh tự miễn: lupus ban đỏ, viêm cơ tim tự miễn
• Thai kỳ: một số phụ nữ phát triển DCM trong giai đoạn sau sinh (peripartum cardiomyopathy)

Một số yếu tố nguy cơ thúc đẩy tiến triển bệnh gồm:

• Tăng huyết áp không kiểm soát
• Béo phì và hội chứng chuyển hóa
• Thiếu máu cục bộ cơ tim
• Tiếp xúc kéo dài với độc tố môi trường hoặc công nghiệp

Phân loại nguyên nhân thường dựa vào đặc điểm khởi phát, tiến triển và bệnh lý đi kèm của bệnh nhân.

Sinh lý bệnh

Ở bệnh nhân DCM, buồng thất trái bị giãn ra quá mức, gây mất đồng bộ co bóp và giảm lực tống máu. Điều này làm giảm phân suất tống máu thất trái (LVEF), chỉ số dùng để đánh giá hiệu quả co bóp của tim. Trong trường hợp DCM, LVEF thường dưới $40\%$, cho thấy mức độ suy giảm nặng của chức năng tim.

Quá trình giãn cơ tim cũng làm thay đổi hình dạng tim từ hình elip sang hình cầu, dẫn đến hiệu ứng cơ học bất lợi và làm trầm trọng thêm tình trạng hở van hai lá thứ phát. Bên cạnh đó, thành tim bị mỏng đi và mất khả năng đàn hồi, gây ứ máu trong buồng tim và tạo điều kiện hình thành huyết khối nội tâm mạc.

Bảng dưới đây mô tả một số thay đổi sinh lý điển hình trong DCM:

Tham số	Bình thường	Bệnh cơ tim giãn nở
Kích thước thất trái cuối tâm trương	< 56 mm	> 60 mm
Phân suất tống máu (LVEF)	55–70%	< 40%
Hình dạng thất trái	Elip	Hình cầu

Triệu chứng lâm sàng

Các biểu hiện của DCM phụ thuộc vào mức độ suy tim và rối loạn nhịp tim đi kèm. Trong giai đoạn đầu, bệnh nhân có thể không có triệu chứng hoặc chỉ cảm thấy mệt mỏi nhẹ khi gắng sức. Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng tim mạch điển hình bắt đầu xuất hiện rõ rệt:

• Khó thở khi gắng sức, khi nằm hoặc vào ban đêm
• Mệt mỏi kéo dài, giảm khả năng vận động
• Phù chi dưới, đặc biệt là mắt cá và bàn chân
• Hồi hộp, đánh trống ngực do loạn nhịp
• Ngất hoặc choáng váng, đặc biệt khi đứng lên đột ngột

Triệu chứng hô hấp như ho khan vào ban đêm hoặc khò khè có thể dễ bị nhầm với bệnh lý hô hấp thông thường. Các dấu hiệu lâm sàng như tĩnh mạch cổ nổi, gan to và tiểu ít là dấu hiệu của suy tim phải đi kèm.

Ở một số bệnh nhân, biểu hiện đầu tiên có thể là cơn rung thất hoặc đột tử do tim, đặc biệt ở những người trẻ có đột biến gene nguy hiểm. Vì vậy, việc tầm soát và theo dõi người có yếu tố nguy cơ cao là rất quan trọng trong thực hành lâm sàng.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán bệnh cơ tim giãn nở (DCM) yêu cầu một quy trình toàn diện kết hợp giữa khai thác bệnh sử, thăm khám lâm sàng và các kỹ thuật hình ảnh học hiện đại. Mục tiêu là xác định sự giãn nở buồng tim, đánh giá chức năng tâm thu và tìm ra nguyên nhân nền nếu có.

Các xét nghiệm thường quy bao gồm:

• Siêu âm tim (echocardiography): là công cụ chính giúp xác định buồng thất giãn, phân suất tống máu giảm và hở van hai lá thứ phát. Đây là bước đầu tiên để chẩn đoán DCM.
• Điện tâm đồ (ECG): ghi nhận các rối loạn nhịp, bloc nhánh trái hoặc sóng Q giả nhồi máu. ECG giúp phân biệt DCM với các bệnh tim khác như bệnh mạch vành hoặc bệnh cơ tim phì đại.
• Chụp cộng hưởng từ tim (Cardiac MRI): đánh giá chính xác hình dạng, khối lượng và mô học cơ tim. Kỹ thuật late gadolinium enhancement cho phép phát hiện xơ hóa cơ tim, hỗ trợ phân biệt viêm cơ tim hoặc bệnh amyloidosis.

Các xét nghiệm bổ sung khác:

• Xét nghiệm máu: đo BNP hoặc NT-proBNP để đánh giá mức độ suy tim; kiểm tra chức năng tuyến giáp, gan, thận; tìm dấu hiệu nhiễm trùng hoặc bệnh tự miễn.
• Chụp X-quang ngực: đánh giá bóng tim, dịch màng phổi, sung huyết phổi.
• Sinh thiết nội tâm mạc (endomyocardial biopsy): chỉ định khi nghi ngờ bệnh hiếm gặp hoặc viêm cơ tim.

Bên cạnh đó, tầm soát di truyền được khuyến nghị cho bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc DCM hoặc đột tử do tim ở độ tuổi trẻ.

Phân biệt với các bệnh khác

DCM cần được phân biệt rõ ràng với các thể bệnh cơ tim khác vì mỗi loại có phương pháp điều trị và tiên lượng khác nhau. Các bệnh lý cần phân biệt bao gồm:

• Bệnh cơ tim phì đại (HCM): thành tim dày, buồng thất nhỏ, phân suất tống máu thường bình thường hoặc tăng.
• Bệnh cơ tim hạn chế (RCM): buồng tim không giãn nhưng mất khả năng giãn nở, thường liên quan đến bệnh amyloid hoặc xơ hóa.
• Bệnh tim thiếu máu cục bộ: cần loại trừ qua chụp mạch vành hoặc chụp CT mạch vành.

Đặc điểm phân biệt giữa ba loại bệnh cơ tim chính có thể được tóm tắt trong bảng sau:

Đặc điểm	DCM	HCM	RCM
Buồng thất trái	Giãn	Bình thường/nhỏ	Bình thường
Thành tim	Mỏng	Dày	Bình thường/dày
Co bóp	Giảm	Bình thường/Tăng	Bình thường
Độ giãn	Tăng	Giảm	Giảm nặng

Điều trị

Điều trị DCM tập trung vào việc cải thiện chức năng tim, kiểm soát triệu chứng, giảm tỷ lệ nhập viện và kéo dài tuổi thọ. Hướng dẫn điều trị hiện tại của European Society of Cardiology và American Heart Association khuyến nghị liệu pháp nội khoa kết hợp thiết bị hỗ trợ nếu cần.

Phác đồ thuốc điều trị chuẩn cho DCM có suy tim phân suất tống máu giảm gồm:

1. Ức chế men chuyển (ACEI) hoặc ức chế thụ thể angiotensin II (ARB)
2. Chẹn beta giao cảm (metoprolol succinate, bisoprolol, carvedilol)
3. Kháng aldosterone (spironolactone hoặc eplerenone)
4. Ức chế SGLT2 (dapagliflozin hoặc empagliflozin) – hiệu quả cả ở bệnh nhân không có tiểu đường

Khi điều trị nội khoa tối ưu vẫn không cải thiện triệu chứng hoặc có rối loạn nhịp nguy hiểm, các thiết bị hỗ trợ tim có thể được chỉ định:

• CRT (Cardiac Resynchronization Therapy): dùng cho bệnh nhân có bloc nhánh trái và QRS > 130 ms
• ICD (Implantable Cardioverter-Defibrillator): ngăn ngừa đột tử do loạn nhịp thất

Trong các trường hợp suy tim giai đoạn cuối không đáp ứng điều trị, cấy ghép tim là phương án cuối cùng.

Biến chứng

DCM nếu không được kiểm soát tốt có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm. Các biến chứng phổ biến nhất bao gồm:

• Suy tim tiến triển: tình trạng tim không đủ sức bơm máu đến cơ thể, dẫn đến mệt mỏi, phù, khó thở nặng
• Rối loạn nhịp thất: rung thất, ngoại tâm thu thất, nhịp nhanh thất – là nguyên nhân chính gây đột tử
• Hình thành huyết khối trong buồng tim: do dòng máu ứ trệ, có thể gây tắc mạch não hoặc phổi
• Hở van hai lá thứ phát: do giãn vòng van, làm trầm trọng thêm suy tim

Theo dõi định kỳ và điều chỉnh phác đồ điều trị kịp thời giúp hạn chế tối đa các biến chứng nêu trên. Ngoài ra, việc giáo dục bệnh nhân về tuân thủ thuốc, chế độ ăn hạn natri, và theo dõi cân nặng hàng ngày cũng đóng vai trò quan trọng.

Tiên lượng và theo dõi

Tiên lượng DCM rất khác nhau, tùy thuộc vào nguyên nhân nền, mức độ suy giảm chức năng tim và hiệu quả của điều trị. Một số bệnh nhân đáp ứng tốt với liệu pháp nội khoa, có thể ổn định trong nhiều năm. Tuy nhiên, một nhóm nhỏ có thể tiến triển nhanh chóng đến suy tim giai đoạn cuối hoặc đột tử do loạn nhịp thất.

Theo dõi lâu dài bao gồm:

• Siêu âm tim định kỳ để đánh giá LVEF và kích thước thất trái
• Xét nghiệm NT-proBNP mỗi 3–6 tháng
• Điện tâm đồ Holter nếu có triệu chứng hồi hộp, ngất
• Khám tim mạch lâm sàng và đánh giá triệu chứng theo thang NYHA

Bệnh nhân cần được tầm soát biến chứng và điều chỉnh thuốc định kỳ để tối ưu hóa chức năng tim và kéo dài tuổi thọ.

Tài liệu tham khảo

1. European Society of Cardiology. Guidelines on Heart Failure
2. American Heart Association – Circulation Journal
3. National Center for Biotechnology Information – Dilated Cardiomyopathy
4. Mayo Clinic – Dilated Cardiomyopathy Overview
5. Cleveland Clinic – DCM Resource
6. CDC – Cardiomyopathy